临床儿科杂志

作者：胡海利, 李卫东, 王燕, 宋旺生, 马庆庆

单位：1.合肥市妇女儿童保健中心（安徽合肥 230092）2.安徽省妇幼保健院（安徽合肥 230001）

关键词：原发性肉碱缺乏症,基因变异,新生儿筛查,

基金：合肥市卫健委2016年应用医学研究项目(hwk2016yb016)

目的 分析合肥市新生儿原发性肉碱缺乏症（PCD）的筛查情况及基因变异特征。方法 应用串联质谱技术对2016年1月至2021年12月合肥市新生儿疾病筛查中心筛查的631 839份新生儿筛查样本进行检测，初筛阳性者召回新生儿及其母亲进行复筛，复筛结果仍低于临界参考值者，进行高通量二代基因测序。结果 共确诊PCD新生儿32例（总体发病率为1/19745）。在32例新生儿中，31例进行高通量测序联合Sanger验证，1例未检出基因变异，30例检出基因变异（男18例、女12例），其中复合杂合变异25例，纯合变异5例，基因确诊率为96.8%。在基因检测阳性30例患儿SLC22A5基因的60个变异中，变异比例最高的为c.1400C>G，占48.3%（29/60），其次为c.51C>G，占15.0%（9/60）。结论 合肥市新生儿PCD总体发病率与国内其他地区差异不明显。c.1400C>G和c.51C>G是合肥市新生儿PCD基因变异的常见位点。

来源：2023年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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