临床儿科杂志

作者：王颍源, 方盼盼, 陈蒙蒙, 郭静, 刘大鹏, 康文清

单位：1.新生儿重症监护室，郑州大学附属儿童医院（河南郑州 450018）2.郑州市儿童感染与免疫重点实验室，郑州大学附属儿童医院（河南郑州 450018）

关键词：CHARGE综合征,CHD7基因,新生儿,

基金：2022年度河南省重点研发与推广专项（科技攻关）(222102310171);2021年度河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210636)

目的 分析5例诊断为新生儿CHARGE综合征患儿的临床特征及基因变异特点，明确死亡患儿的遗传学病因。方法 收集5例患儿的临床资料，应用高通量测序技术对5例疑诊CHARGE综合征患儿进行检测，利用Sanger测序技术对可疑位点和核心家系成员进行验证。结果 5例患儿均存在结构畸形合并喂养困难（均排除鼻后孔闭锁），其中2例出现歪嘴哭。3例患儿合并鼻腔狭窄或者上气道塌陷综合征，因治疗效果差，不能撤离呼吸机最终死亡；1例患儿因家属放弃治疗死于家中；1例目前随访中。家系1为CHD7基因c.478del（Y160Tfs*51）移码变异，家系2为CHD7基因c.5428C>T(P.R1810*)无义变异，家系3为CHD7基因c.6292C>T(P.R2098*)无义变异，家系4为CHD7基因c.4317delA（p.Q1440S fs*3）移码变异，家系5为CHD7基因c.469C>T(P.R157*)无义变异。5个家系的父母均未携带相应的变异，均为新发变异。其中家系4的CHD7基因c.4317delA为未报道的新变异。结论 CHD7基因变异可能为5例患儿的致病原因，其中4例患儿死亡的遗传学病因可能为CHD7基因变异导致的系统畸形。对于类似多发畸形患儿临床诊断的同时应积极完善基因检测明确遗传学诊断，以提高对该病的认识。

来源：2023年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2023年第11期