临床儿科杂志

作者：付海燕, 马莉, 石伟娜, 白革兰, 孙敏, 刘亚丽, 程丽娟, 贾霄云, 李桂桂, 赵世光, 李晓雷, 夏耀芳, 赵瑞芹

单位：1.消化科，河北省儿童医院（河北石家庄 050031）2.新生儿科，河北省儿童医院（河北石家庄 050031）

关键词：发热,难治性腹泻,反复口腔溃疡,全外显子测序,TNFAIP3基因,

基金：河北省医学科学研究课题计划(20200222)

目的 分析A20单倍剂量不足（HA20）患儿的临床特征及基因变异，为临床诊治提供线索。方法 回顾性分析3例HA20患儿的临床表现、实验室检查结果及消化内镜改变，对患儿及其父母进行全外显子测序（WES），致病变异采用Sanger测序进行验证。结果 3例患儿均为女性，最小发病年龄为生后13天，所有患儿主要表现为反复发热、难治性腹泻，排黏液便或黏液血便，均无眼部病变。例1消化内镜检查可见十二指肠球霜斑样溃疡、出血性胃炎、空肠及回肠下段多发溃疡、回盲部充血；例2消化内镜检查胃部及小肠未见异常，结肠多部位溃疡；例3未行消化内镜检查。WES检测发现患儿均携带TNFAIP3基因杂合变异，分别为c.811C>T, p.R271X（自发变异）、c.292_295dupAACG, p.G99Efs*3（变异来自母亲）及c.133C>T, p.R45X（变异来自母亲）。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，分别为致病性变异、疑似致病性变异、致病性变异。例1予甲基泼尼松龙治疗效果不佳，改用英夫利昔单抗治疗；例2、3在甲基泼尼松龙诱导缓解后分别予阿达木单抗、沙利度胺维持。随访期间所有患儿临床症状均缓解，生长发育情况好转。结论 反复发热、口腔溃疡伴难治性腹泻患儿需警惕HA20，基因检测有助于及早明确诊断。

来源：2023年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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