临床儿科杂志

作者：郑新国, 杨辉

单位：南京医科大学附属儿童医院消化科（江苏南京 210000）

关键词：极早发型炎症性肠病,基因变异,预后,儿童,

目的 探讨极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）患儿的临床特点、基因诊断结果、治疗及预后。方法 回顾性分析2017年1月至2022年10月在消化科收治及确诊的VEO-IBD患儿的临床资料。结果 11例VEO-IBD患儿，男6例、女5例，中位发病年龄16.0（6.0~29.0）月，其中克罗恩病8例，溃疡性结肠炎1例，未分型炎症性肠病2例。临床症状以腹泻（63.6%）、便血（100%）以及腹痛（45.5%）为主，5例患儿合并肛周病变，2例合并肠狭窄。6例行基因检测的VEO-IBD患儿中，2例存在变异，分别为NOD2、IL10RA基因变异。结论 VEO-IBD的临床表现以腹泻、腹痛、便血为主，容易合并肛周病变，治疗预后差，尤其是单基因变异患儿。对VEO-IBD患儿应进行单基因变异检测，早期实施个体化治疗措施。

来源：2023年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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