临床儿科杂志

作者：戴银亮, 何海龙, 范丽艳, 李捷, 卢俊, 肖佩芳, 凌婧, 郑佳佳, 杜智卓, 胡绍燕

单位：苏州大学附属儿童医院血液科（江苏苏州 215025）

关键词：范可尼贫血,急性髓系白血病,造血干细胞移植,地西他滨,儿童,

基金：江苏省科技厅项目(BE2021654);苏州市科技项目(GSWS2020039);苏州市科技项目(No.SZS201615);国家临床研究中心血液系统疾病项目(2020ZKPB02)

目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后序贯地西他滨用于治疗范可尼贫血（FA）进展为急性髓系白血病（AML）患儿的可行性及有效性。方法 回顾分析1例FA进展为AML患儿接受同胞弟弟作为供体的单倍体移植，移植后予地西他滨维持治疗。结果 患儿生后6岁出现贫血，8岁确诊范可尼贫血，按照再生障碍性贫血治疗（环孢素、安雄）6年无效，且进行性三系下降，血小板无效输注，骨髓检查诊断为AML。骨髓二代基因测序检测，仍然表现为FANCA基因c.3348+1G>A纯合变异。遂予FLAG方案（氟达拉滨+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子）化疗后桥接以TBI为基础的清髓性预处理方案，+15天粒细胞及血小板植入，移植后给予患者减量环孢素，保持Ⅱ度皮排排异直至移植后1年，移植后6个月开始予每2个月予地西他滨，共计6次，同时监测WT1的表达水平。现已经移植后近6年，患儿无事件生存中。结论 allo-HSCT后联合地西他滨序贯治疗能够有效治疗FA进展为AML。

来源：2024年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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