临床儿科杂志

作者：赵方圆, 陈永花, 王卡娜, 王春林

单位：浙江大学医学院附属第一医院儿科（浙江杭州 310003）

关键词：Turner 综合征,染色体核型,甲状腺自身抗体,儿童,

基金：浙江省科技厅重点研发计划项目(2020C03121)

目的 探讨特纳综合征（TS）患儿不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病（AITD）发生率及甲状腺功能的关系。方法 回顾性收集93例特纳综合征患儿临床资料，分析AITD及甲状腺功能异常在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。结果 93例特纳综合征患儿初诊时有21例（22.6%）合并AITD，其中17例甲状腺功能正常，1例亚临床甲状腺功能减退（甲减），1例临床甲减，2例甲状腺功能亢进（甲亢）。21例AITD患儿在中位时间间隔3年定期复查，以评估甲状腺功能状态随时间的变化，其中10例甲状腺功能正常，4例亚临床甲减，3例临床甲减，4例甲亢。AITD组按照核型被分为3个亚组(A1亚组8例45，X染色体单体、A2亚组1例嵌合体型及A3组12例X染色体结构异常)，随访结束时，各组的甲状腺功能异常的发生率随时间推移明显增加。结论 特纳综合征患儿随着时间的推移甲状腺功能出现逐步恶化，并且AITD初诊时年龄越大，甲状腺功能恶化发生率越高。特纳综合征患者需要定期监测甲状腺功能并及时处置。

来源：2024年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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