临床儿科杂志

作者：郭彩琴, 赵丽, 肖建平, 杨岚, 唐叶, 刘俊, 赵馨

单位：1.医学遗传与产前诊断科，无锡市妇幼保健院（江南大学附属妇产医院）（江苏无锡 214002）2.超声科，无锡市妇幼保健院（江南大学附属妇产医院）（江苏无锡 214002）

关键词：等臂双着丝粒Y染色体,产前诊断,遗传咨询,

基金：无锡市医学创新团队项目（围产医学）(CXTD2021016);无锡市“双百”中青年医疗卫生后备拔尖人才项目(HB2020074)

目的 分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果，为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法 选择2018年1月至2022年8月7 347例有产前诊断指征的孕妇，采用常规G显带核型及染色体微阵列分析（CMA）技术检测胎儿羊水，并用荧光原位杂交（FISH）技术验证，亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果 共诊断新发的idic(Y)胎儿5例，其中例1胎儿为单纯的idic(Yq)，例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性，除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外，其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后，例1~2选择继续妊娠，例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁，足内翻手术效果良好，轻度发育迟缓经康复训练后好转；随访例2患儿至2周岁，暂未见异常表型；例3已再次受孕并分娩1名健康女婴；例4~5仍在备孕中。结论 细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿，合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。

来源：2024年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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