临床儿科杂志

作者：王彦林

单位：中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心（上海 200030）

关键词：无创产前筛查,游离胎儿DNA,基因组测序,外显组测序,

基金：上海交通大学医工交叉重点项目(YG2023ZD26)

无创产前基因检测（NIPT）是过去10余年来产前筛查领域的重大突破，是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA（cffDNA），实现了高效的唐氏综合征产前筛查，同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异等常见胎儿基因组问题的筛查，实现胎儿疾病的早期无创检测。但是，NIPT依然需要更多循证医学证据支持，以迈向更为广阔的应用空间。文章从NIPT适应证选择、NIPT异常结果分析、NIPT结果报道与解读中的伦理学问题、NIPT在胎儿基因变异筛查中的应用以及非cffDNA来源NIPT技术开发等角度，探讨了NIPT目前面临的问题与未来的发展趋势。

来源：2024年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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