临床儿科杂志

作者：金渝瑜, 罗飞宏

单位：复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科（上海 201102）

关键词：软骨细胞,生长板,细胞外基质,骨骼发育不良,遗传缺陷,

生长板软骨的生长发育是一个精密的生物学过程，受到细胞外基质、细胞内信号、旁分泌信号、内分泌信号等综合调控。细胞外基质在软骨细胞的结构支持中起着关键作用，作为传递生长因子与软骨发育相关信号分子的介质，调节软骨细胞的生长发育。文章对软骨细胞外基质的结构、功能，编码软骨细胞外基质基因的致病性变异影响骨骼发育的机制，以及致病性变异与表型的相关性等方面进行综述，旨在为临床软骨细胞外基质变异造成的遗传缺陷性疾病的诊断和治疗提供理论参考。

来源：2024年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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