临床儿科杂志

作者：林娇, 徐鑫星, 王传凯, 蒋丽琼, 王春林

单位：浙江大学医学院附属第一医院儿科（浙江杭州 311100）

关键词：Bardet Biedl综合征,诊断标准,致病基因,治疗,

Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病，主要特征为视网膜病变、多指（趾）畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因，均定位于初级纤毛上，其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见的变异基因。对于该疾病目前尚无治愈性疗法，主要以对症支持治疗为主。本文从临床特点、诊断标准、致病基因、我国BBS患者现状、治疗等角度对该疾病进行综述，以期为临床对此类疾病的诊治提供参考。

来源：2024年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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