临床儿科杂志

作者：梁欢, 张惠文

单位：上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 儿内分泌遗传科（上海 200092）

关键词：光学基因组图谱技术,杜氏肌营养不良,DMD基因,儿童,

基金：上海市科委自然科学基金(20ZR1446300)

目的 初步探讨光学基因组图谱技术（OGM）在杜氏肌营养不良（DMD）中的诊断价值。方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析，以期发现致病的分子基础。结果 1例男性患儿，7月龄时发现肌酸激酶显著升高，临床疑诊DMD。经多重连接依赖性探针扩增分析（MLPA）和全外显子组测序检测均未发现致病性基因变异。21月龄独走不稳，易摔跤，查体发现双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过OGM识别出DMD基因内一个长约711kb的臂内倒位，涉及该基因44~55号区段的12个外显子，实现了该患儿的分子诊断。结论 OGM技术能够成功识别出DMD基因的倒位突变，有望成为该病的补充诊断手段。

来源：2024年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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