临床儿科杂志

作者：黄慈丹, 许海珠, 温英梅, 刘秀莲

单位：海南省妇女儿童医学中心 海南省新生儿疾病筛查中心（海南海口 570206）

关键词：脂肪酸氧化代谢障碍,串联质谱法,酰基肉碱,新生儿筛查,

基金：国家重点研发计划(2018YFC1002400);海南省临床医学中心建设项目(琼卫医函〔2021〕75号)

目的 探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍（FAOD）的发病率，分析确诊患儿的临床特点，为海南省出生缺陷预防提供依据。方法 收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据。采用串联质谱技术检测新生儿干血斑中游离肉碱以及30种酰基肉碱水平。初筛阳性新生儿进行召回复查血串联质谱，气相质谱测尿有机酸，采集新生儿及其父母外周血进行基因测序。结果 研究期间共出生66 578名新生儿，参与筛查46 285名（69.5%），初筛阳性513例（初筛阳性率为1/90），召回501例，确诊FAOD 11例，发病率1/4208，其中原发性肉碱缺乏症6例，短链、中链、极长酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例，肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ缺乏症各1例。结论 海南省少数民族地区新生儿人群FAOD发病率较高，以原发性肉碱缺乏症较为多见。建议将新生儿遗传代谢病串联质谱筛查纳入新生儿常规筛查项目。

来源：2024年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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