临床儿科杂志

作者：李小丽, 张晓莉, 李肖, 韩瑞, 徐丹, 甘玲, 贾天明

单位：郑州大学第三附属医院小儿神经内科(河南郑州 450052)

关键词：STXBP1基因,发育性癫痫性脑病,发育迟缓,

基金：2020年度河南省医学科技攻关计划（联合共建项目）(LHGJ20200439)

目的 探讨STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法 回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP1基因相关脑病患儿的临床资料，分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果 11例患儿中男4例，女7例，10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓，1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天~1岁半，3个月以内起病者6例，3~12个月起病者3例，1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征，后期演变为婴儿痉挛症，5例为婴儿痉挛症，余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异，共有11种突变类型，其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例，7例患儿的突变位点尚未见文献报道，分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133_135del、C.1543dupG、6-17号外显子杂合缺失、C.429+1G>C、C.855C>G及c.842_843insGGACGACGGCCTGTGGATAGCACT。随访中11例患儿均存在不同程度发育迟缓，2例患儿已死亡，4例患儿存在孤独症样表现。10例癫痫患儿均应用左乙拉西坦治疗，1例为单独应用完全缓解，5例患儿部分有效，4例患儿无效。3例患儿癫痫发作完全缓解，余7例为药物难治性癫痫。结论 STXBP1脑病患儿发育迟缓相对严重，婴儿痉挛症表型最常见，癫痫治疗效果存在明显异质性，7个未报道突变位点丰富了STXBP1脑病的基因谱。

来源：2024年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2024年第2期