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国内刊号：31-1377/R
国际刊号：1000-3606
发布日期:
作者：周洋, 武亚丽, 丁艳
单位：华中科技大学附属武汉儿童医院风湿免疫科 （湖北武汉 430016）
关键词：2型腺苷脱氨酶缺乏症,ADA2基因,基因变异,儿童,
基金：武汉市重点项目(WX19M03)
目的 总结3例腺苷脱氨酶2(ADA2）缺乏症患儿的临床特征及基因型特点，提高对该病的认识。方法 回顾性分析3例ADA2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析。利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性。总结该病的临床及基因型特征。结果 本组3例患儿均存在ADA2基因变异，例1以反复发热、皮疹、惊厥为主要临床表现，合并脑卒中，伴炎症指标明显升高，ADA2基因存在复合杂合变异：c.139G>T和c.484T>C突变。例2以反复发热、皮疹为主要临床表现，病程中合并消化道穿孔、脑卒中，炎症指标明显升高。WES检测发现ADA2基因存在c.916C>T及c.1069G>A复合杂合突变。例3以反复发热、咳嗽为主要临床表现，合并心肌炎，伴免疫功能明显下降；WES检测发现患者ADA2基因存在c.849T>G纯合突变。血浆ADA2酶活性测定发现例1和2酶活性显著降低。结论 ADA2缺乏症国内罕见，临床特征多变，掌握其临床特征及基因特点，有助于提高诊断水平。
来源：2024年第2期
《临床儿科》期刊编辑部
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