临床儿科杂志

作者：李牛, 李磊, 陈会文, 王剑, 张浩

单位：1.国家儿童医学中心 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科（上海 200127）2.国家儿童医学中心 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究管理中心（上海 200127）3.上海市儿童罕见病临床医学研究中心（上海 200127）4.上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院（上海 200030）

关键词：儿童罕见病,登记数据库,疾病谱,描述性研究,

基金：上海市 “科技创新行动计划”医学创新研究专项(20MC1920400)

目的 总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案，并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料，明确儿童罕见病病种分布特征，为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法 基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据集，建成联通医院信息系统的区域儿童罕见病登记数据库，对数据库中患儿数据进行描述性研究分析。结果 数据库1期共收录2008—2021年诊断的6 341例罕见病患儿，覆盖109种疾病。门诊和住院患儿占比分别为59.4%（3 764例）和40.6%（2 577例），男女性别比为1.36︰1；占比较高的病种主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症（11.3%）、家族性扩张型心肌病（7.9%）、血友病（5.5%）和神经纤维瘤（5.4%）等。伴随高通量测序技术的广泛应用，明确诊断的儿童罕见病患者数量逐年增加，>80%的患儿在10岁之前可获得明确诊断。结论 本研究建立了同时纳入门诊和住院患儿的罕见病登记数据库，描述了儿童患者的疾病谱和人口学特征，并反映出中国近年来在这一领域的进步。该研究将为进一步纳入更多罕见病病种，并多中心建设更高水平儿童罕见病数据库提供基础数据。

来源：2024年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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