临床儿科杂志

作者：王剑, 李牛

单位：1.上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院（上海 200030）2.上海市胚胎源性疾病重点实验室（上海 200030）

关键词：罕见病,多组学技术,数据库建设,诊断与治疗,数字医学,

基金：国家重点研发计划(2022YFC2705200)

基因组DNA高通量测序技术大幅提升了罕见病的诊断效率，但目前仍有部分患者未能确诊。近年来转录组、蛋白质组、代谢组和脂质组、表观遗传组等多种检测技术逐步应用于临床，使得基于多组学手段综合诊断罕见病患者成为可能。另一方面，伴随确诊病例的增加，如何有效整合患者临床资料、搭建罕见病数据库以满足高质量研究型患者队列建设需求已成为世界各国政府愈来愈重视的课题。更重要的是，整合了多组学信息大数据模型的开发可促进人工智能和机器学习在罕见病研究中的应用，这将助力罕见病患者的临床评估和精准分型等，并有效提升基因治疗等创新诊疗技术的研发效率。罕见病研究已迈入数字医学时代，这也是更高水平地满足患者精准诊断和个体化治疗的现实需要。

来源：2024年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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