临床儿科杂志

作者：管丽蔷, 姜帆, 陈姣, 刘周阳, 孙媛

单位：北京京都儿童医院 血液科（北京 102208）

关键词：脐带血,造血干细胞移植,异染性脑白质营养不良,

目的 探讨脐带血造血干细胞移植（UCBT）治疗异染性脑白质营养不良（MLD）的安全性及有效性。方法 回顾性分析2019年4月至9月行非血缘UCBT治疗的3例MLD患儿的临床资料。结果 3例患儿均表现为走路障碍、进行性运动功能倒退，2例出现智力落后；3例均出现溶酶体芳基硫酸脂酶A（ARSA）下降，头部MRI均示脑白质不同程度的异常信号。3例均为ARSA基因复合杂合突变。3例均行非血缘UCBT，使用氟达拉滨+环磷酰胺+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白+白消安方案预处理，环孢素+吗替麦考酚酯+甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病（GVHD）。3例均植入成功，移植后1个月内全血均达到完全供者嵌合状态，头部MRI均提示脑实质病变逐渐停止进展，ARSA均逐渐恢复正常。3例患儿均出现感染，2例出现急性移植物抗宿主反应（aGVHD），1例出现慢性移植物抗宿主反应（cGVHD），经抗感染及调节免疫治疗后均好转。末次随访时间为2022年8月，3例患儿均存活，其远期疗效及神经系统恢复情况仍需长期随访。结论 UCBT是阻止MLD进展的一种安全及有效治疗手段。

来源：2024年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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