临床儿科杂志

作者：王英洁, 陈志伟, 买钰淼, 孙盼, 景沼贺, 董芃芃, 刘健

单位：1.郑州大学第一附属医院儿科（河南郑州 450052）2.河南省儿童医院儿内科（河南郑州 450052）

关键词：先天性角化不良,造血干细胞移植,移植物抗宿主病,减剂量预处理,儿童,

基金：郑州大学青年教师基础研究培育基金(JC21854036)

目的 初步探讨异基因造血干细胞移植（HSCT）治疗儿童先天性角化不良（DKC）的疗效，为探索优化移植方案提供依据。方法 回顾性分析自2019年6月至2022年6月在医院行HSCT的3例DKC患儿的临床资料并复习相关文献。结果 3例患儿预处理方案为以氟达拉滨(Flu)为主的减低剂量预处理。回输单个核细胞（MNC）中位计数为13.7（8.3~17.3）×108/kg，CD34+细胞中位计数为8.2（6.3~13.1）×106/kg。采用甲氨蝶呤、环孢素和吗替麦考酚酯联合预防移植物抗宿主病（GVHD）。HSCT预处理过程中3例患儿均能耐受；中性粒细胞植入中位时间11（10~11）d，血小板植入中位时间11（10~13）d，未发生原发性植入失败；2例发生不同程度急性GVHD，1例发展为慢性GVHD，1例移植后出现可逆性后部脑白质综合征（RPLS）。随访至2023年1月，随访中位时间19（11~42）个月，3例均存活，1例存在慢性GVHD，目前3例患儿均脱离输血，移植后血细胞未再检测出DKC相关基因突变，生长发育同正常同龄儿童，目前尚未发现合并实体肿瘤。结论 DKC患者HSCT治疗采用“Flu+低剂量环磷酰胺（CTX）+抗人胸腺淋巴细胞球蛋白（ATG）”预处理方案耐受性尚可，无原发性植入失败发生；GVHD仍是影响患儿生存主要因素，探索个体化方案治疗DKC的临床研究非常必要。

来源：2024年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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