临床儿科杂志

作者：张瑾, 程江, 闵月, 宋晓翔, 封其华

单位：苏州大学附属儿童医院风湿免疫科（江苏苏州 215000）

关键词：抗MDA5抗体,幼年皮肌炎,临床无肌病性皮肌炎,间质性肺病,

目的 总结抗黑色素瘤分化相关基因5抗体（MDA5）相关幼年型皮肌炎（JDM）的临床特征，研究其治疗及评估。方法 回顾性分析2019年1月至2022年5月住院的5例抗MDA5相关JDM患儿的基本信息、临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后等临床资料。结果 5例患儿中男3例、女2例，5例均有典型的高春疹/征，3例有皮肤溃疡表现，2例出现皮肤钙化，1例有指端坏死。5例患儿肌力均正常，但肌肉核磁共振均异常。肌炎特异性抗体均为抗MDA5抗体阳性，3例合并抗Ro-52阳性。5例高分辨CT均示间质性肺病，只有1例出现气促，2例涎液化糖链抗原（KL-6）升高；2例有消化道受累。5例均使用激素，4例使用环磷酰胺作为最初免疫抑制剂，2月内均可部分缓解。结论 抗MDA5相关JDM起病年龄偏小，临床表现以典型皮疹为主，肌肉受累表现不明显，以临床无肌病性皮肌炎为主，并高发间质性肺病；抗MDA5滴度、高分辨CT、KL-6检查对于诊断及疾病疗效评估尤为重要；治疗主要甲基泼尼松龙联合免疫抑制剂，联合托法替布者治疗效果良好。

来源：2024年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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