临床儿科杂志

作者：王瑞芳, 梁黎黎, 张开创, 杨奕, 孙宇宁, 孙曼青, 肖冰, 韩连书, 张惠文, 顾学范, 余永国, 邱文娟

单位：上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 儿内分泌遗传代谢科（上海 200092）

关键词：Shwachman-Diamond综合征,SBDS基因,EFL1基因,基因变异,

基金：国家自然科学基金青年项目(82100953);国家重点研发计划(2022YFC2703400);上海市卫健委面上项目(202340103);上海市卫健委面上项目(202140103);上海交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心(ELYZX202106)

目的 探讨Shwachman-Diamond 综合征（SDS）患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿，收集其临床资料，采集外周血样进行外显子组测序（ES）分析，并通过Sanger 测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例，初诊中位年龄为3.0（0.9~4.0）岁，6例为SBDS基因缺陷，1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中，5例携带复合杂合突变，2例为c.258+2T>C/c.183_184delinsCT，1例为c.258+2T>C/c.40A>G，1例为c.258+2T>C/c.184A>T，1例为c.258+2T>C/第3外显子杂合缺失；余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小（6/6，100%）伴慢性腹泻（3/6，50%）和反复呼吸道感染（1/6，16.7%）就诊，经检查发现6例（100%）均存在中性粒细胞减少和肝酶升高，4例有骨骼发育异常表现，3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL1缺陷患儿携带复合杂合突变（c.2260C>T/c.316G>A），表现为矮小和骨骼发育异常，但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型，以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱，并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿，应完善基因检测以免漏诊SDS。

来源：2024年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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