临床儿科杂志

作者：宋沅瑾, 王一冰, 封东宁, 孙莉莉, 李斐, 孙清

单位：青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科（山东青岛 266000）

关键词：TRIM8基因,肾病综合征,儿童,

基金：青岛市医疗卫生B类重点学科建设项目

总结1例TRIM8（Tripartite Motif 8）基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习。患儿，男，2岁6个月，因“发热5天，反复抽搐2天”入院。患儿生后因发育迟缓行康复治疗。查体提示眼睑轻度水肿。辅助检查示白蛋白24.6 g/L，多次复查尿常规尿蛋白（+++），伴镜下血尿。基因检测示TRIM8基因的c.1375C>T新发突变，患儿父母均为野生型。TRIM8基因变异可导致具有神经-肾脏特征的综合征。在儿童期起病局灶节段性肾小球硬化的患者中也应考虑对TRIM8基因进行测序，特别是如果存在癫痫、发育迟缓等神经系统异常的患者。

来源：2024年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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