临床儿科杂志

作者：赵倩, 陈俊羽, 唐雪梅, 赵晓东, 杨曦

单位：1.重庆医科大学附属儿童医院 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学 研究中心 儿童感染免疫重庆市重点实验室2.重庆医科大学附属儿童医院内科教研室3.重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科(重庆 400014)

关键词：格里塞利综合征2型,RAB27A基因,家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,

基金：重庆教委科学技术研究项目(KJQN202100450);重庆市自然科学基金面上项目(CSTB2023NSCQ-MSX0486)

目的 探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型（Griscelli syndrome type 2，GS2）的临床及免疫学特征。方法 收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果，采集头发显微镜检查，抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序，桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点，采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平，采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测，健康对照为正常同龄儿童。结果 2例患者为亲兄妹，生后均表现毛发色素减退合，均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）为主要临床表现，妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹。2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积，妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布，RAB27A基因5号外显子发生c.377delC纯合移码突变，其父母为近亲结婚，均为携带者，2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低，NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损。2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植（HSCT），先后因HLH死亡。结论 GS2的确诊依赖临床表现及基因检测，免疫功能检测亦有助于诊断，同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法。

来源：2024年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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