临床儿科杂志

作者：马秀琦, 唐怡珺, 陈瑶, 刘倩, 张小芳, 陈林, 张怡, 汪希珂, 王秀敏

单位：1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心贵州医院 贵州省人民医院 儿童内分泌遗传代谢科（贵州贵阳 550003）2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 内分泌遗传代谢科（上海 200127）

关键词：17α-羟化酶缺乏症,CYP17A1,高血压,低钾血症,

基金：黔科合基础-ZK(2021);国家自然科学基金(82060212)

目的 探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法 回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症（17OHD）病例的临床资料，并复习相关文献。结果 5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素水平低下，4例无第二性征发育，2例46，XY患儿行性腺活检+双侧睾丸切除术，术后性腺病理结果为发育不良的睾丸。基因分析结果提示3例为CPY17A1基因c. 985_987delinsAA纯合突变，另2例为CPY17A1基因c.785T>G与c.1193C>T复合杂合突变。5例患儿经糖皮质激素治疗，低血钾和高血压均得到控制。结论 早期识别与诊断17α-羟化酶缺乏症，及时予糖皮质激素替代治疗，可获得满意的疗效，提高患儿生活质量。基因测序有助于明确该罕见病的分子学诊断。

来源：2024年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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