临床儿科杂志

作者：占霞, 高晓岚, 季文君, 常思宇, 刘丹, 张惠文

单位：1.上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科 上海市儿科医学研究所（上海 200092）2.上海爱博才思分析仪器贸易有限公司（上海 200050）

关键词：液相色谱串联质谱,黏多糖,黏多糖贮积症,

基金：上海市卫生健康委员会临床专项(202240361);上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(20MC1920400)

目的 运用液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）技术建立尿液中硫酸软骨素(CS)、硫酸皮肤素(DS)和硫酸乙酰肝素(HS)含量的检测方法，探究该方法在黏多糖贮积症（MPS）患者诊断及治疗随访中的应用。方法 收集20例MPS患儿及37例正常儿童尿液样本，测定尿液中CS、DS和HS等浓度。尿样氮气吹干，盐酸甲醇衍生化，再次氮气吹干，复溶后LC-MS/MS分析；评价方法的线性、定量限、精密度、加样回收率和基质效应。结果 LC-MS/MS检测CS、DS和HS的线性均大于0.99。CS、DS和HS的定量下限依次为：0.5、1.0和1.0 mg/L。批内不精密度为1.9％~10.4％，批间不精密度为2.6％~9.8％。加标回收率为85.6％~110.4％，相对基质效应为84.9%~115.5%。CS、DS和HS在正常儿童尿液中呈正态分布，以 x+1.64 SD计算正常儿童尿液中的参考区间上限，分别为16.5、1.8、1.4 mg/mmol。通过分析MPS患儿尿液黏多糖特点，LC-MS/MS法能有效检出MPS I、MPS Ⅱ、MPS Ⅲ和MPS Ⅵ等MPS患儿。已接受造血干细胞移植的MPS Ⅰ和MPS Ⅱ患儿尿DS、HS水平降低。结论 LC-MS/MS检测尿黏多糖性能良好，有望用于MPS患者的精准诊断和治疗随访监测。

来源：2024年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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