临床儿科杂志

作者：戚庆炜

单位：中国医学科学院北京协和医院产科中心（北京 100730）

关键词：产前筛查,游离DNA检测,染色体非整倍体,拷贝数变异,单基因变异,

随着二代测序技术的发展，胎儿遗传性疾病的产前筛查范围已从常见染色体非整倍体扩展到染色体微缺失/微重复综合征和单基因病，筛查策略也从仅针对染色体异常逐渐进展至对胎儿染色体非整倍体、拷贝数变异和单基因变异进行同步筛查的策略。目前，游离DNA检测已经成为产前筛查的主流检测技术，但在检测疾病范围、目标疾病的检测性能方面还有较大的提升空间。在临床实践中，正确评估新遗传性检测技术的准确性和筛查效率，完善临床路径，提高从业人员的咨询能力，全面评估新技术临床应用的可行性和服务可及性，进一步完善产前筛查产前诊断的技术和管理体系，是目前亟需解决的实际问题。

来源：2024年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2024年第5期