临床儿科杂志

作者：周文浩

单位：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（广东 510620）

关键词：新生儿遗传疾病,基因筛查,全基因组测序,基因治疗,生存质量,

随着科技的进步，新生儿遗传疾病的筛查与诊断技术已经取得了巨大的飞跃，特别是下一代测序（NGS）技术的应用，极大地提高了临床应用的效率和准确性。然而，面对快速诊断的同时，如何提供有效的治疗手段，改善患儿的总体预后，成为了新的挑战。本文将从中国新生儿基因组计划出发，全面而深入地探讨新生儿遗传疾病筛查与治疗的现状，聚焦个体化治疗手段研发与应用的关键问题，提出面向未来的努力方向。

来源：2024年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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