临床儿科杂志

作者：李强, 陈迟, 周莹, 毛华庆, 徐益红, 徐艳华

单位：浙江大学医学院附属儿童医院 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心（浙江杭州 310052）

关键词：遗传代谢病筛查,质量控制,评价指标,优化,新生儿,

基金：国家重点研发计划课题(2022YFC2703401);浙江大学2023年省教育厅一般科研项目（自然科学类）(110)

目的 分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查（简称新筛）效率的影响。方法 采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标，分析浙江省《质量控制监测与评价指标》（简称《指标》）建立前的2013年，建立后的2015年、修订后的2020年和2023年新筛工作质量变化，了解考核与管理指标对新筛工作的实际影响。结果 2013、2015、2020和2023年之间浙江省新筛率和召回率经卡方检验差异有统计学意义（P<0.05），但经线性回归检验后差异无统计学意义（P>0.05）。不同年份之间浙江省新生儿遗传代谢病的血片不合格率、血片不合格数未补采率、血片迟递率和血片缺错项率经卡方检验差异均有统计学意义（P<0.05），2023年上述指标均达到最低值；并通过线性回归检验后显示血片不合格率、血片不合格数未补采率和血片缺错项率有下降趋势（P<0.05）。不同年份之间先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU/BH4D）生后2、3和4周的诊断率和治疗率经卡方检验差异均有统计学意义（P<0.05），经线性回归进行趋势检验后CH生后2、4周诊断率和治疗率及PKU/BH4D生后3周诊断率和治疗率有上升趋势（P<0.05）。结论 通过建立和优化可量化的《指标》能有效评价和提升浙江省新筛的工作效率，从而进一步加强对于出生缺陷的防治能力。

来源：2024年第6期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2024年第6期