临床儿科杂志

作者：李牛, 王剑

单位：1.上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院（上海 200030）2.上海市胚胎源性疾病 重点实验室（上海 200030）

关键词：罕见病,数据库建设,儿童,

基金：上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(20MC1920400)

“十三五”规划以来，国家在罕见病领域多方面布局，积极推进罕见病药物临床研发和引进，提高患者临床治疗有效性和可及性，其中一项重要工作就是开展罕见病登记注册系统建设。大部分罕见病患者在出生时或儿童期发病，临床治疗需求集中，因此针对这类患者开展数据库建设意义重大。文章就儿童罕见病数据库建设的必要性和重要性、策略选择以及现阶段遇到的挑战进行总结，旨在为我国儿童罕见病数据库建设探索最佳实践路径。

来源：2024年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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