临床儿科杂志

作者：柴星苑, 张志勇, 赵晓东

单位：重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科 儿童感染免疫重庆市重点实验室 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心(重庆) 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 （重庆 400014）

关键词：X连锁重症联合免疫缺陷,造血干细胞移植,基因治疗,基因编辑,

X连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）是重症联合免疫缺陷病中最常见的类型，典型的免疫学特征是成熟T细胞和NK细胞完全缺失而B细胞数量正常或升高。临床特征是从婴儿早期即出现复发和严重的机会性感染。该病患者往往起病早，临床表现重，预后差，如果没有得到及时的诊断和治疗，大多在2岁以内死亡。造血干细胞移植（haematopoietic stem cell transplantation，HSCT）是首选的治疗方法，如果采用HLA 匹配的同胞供体，生存率极高（>90%）。然而，当使用替代供体时，成功率和存活率往往较低。因此基因治疗已被开发为替代疗法。

来源：2024年第7期

《临床儿科》期刊编辑部

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