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国内刊号：31-1377/R
国际刊号：1000-3606
发布日期:
作者：黄诗喻, 罗丽娟, 王静, 陈霞, 曹清
单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心感染科（上海 200127）
关键词：NLRP3-AID,自身炎症性疾病,发热,罕见病,儿童,
目的 分析NLRP3基因变异致自身炎症性疾病患儿的临床特点，为此类患儿的诊治提供依据。方法 选取2017年2月至2023年3月确诊的NLRP3基因变异致自身炎症性疾病患儿作为研究对象进行回顾性分析。结果 共6例患儿纳入，其中男性3例，女性3例。所有患儿均在婴幼儿期发病，5例反复发热。6例皮疹，确诊前误诊为荨麻疹或过敏性皮炎；1例因关节肿痛曾误诊为幼年特发性关节炎；4例行腰穿检查误诊为化脓性脑膜炎；2例有听力受损；1例全身多器官受累明显。6例在发病期间均观察到白细胞增多，5例检测到C反应蛋白升高，4例血沉增高，4例血清淀粉样蛋白A（SAA）增高，5例贫血，4例白细胞介素6（IL-6）升高，2例白细胞介素1β（IL-1β）升高。4例患儿应用卡那单抗治疗，频率为每8周注射1次，最长随访3年，目前一般情况良好。结论 NLRP3基因变异致自身炎症性疾病临床表现不典型，早期诊断以及早期应用IL-1β拮抗剂如卡那单抗治疗有良好的效果，可显著改善临床症状。
来源：2024年第7期
《临床儿科》期刊编辑部
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