临床儿科杂志

作者：孙殿荣, 王岩艳, 李加山, 张雷红, 候梅

单位：1.青岛大学附属妇女儿童医院 儿童康复中心（山东青岛 266011）2.青岛大学附属妇女儿童医院 儿保科（山东青岛 266011）3.青岛大学附属妇女儿童医院 遗传科（山东青岛 266011）

关键词：FOXG1基因,运动障碍,发育迟缓,小头畸形,

基金：青岛市出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(22-3-7-1czx-1-nsh);青岛市医药卫生科研计划(2021-WJZD130);国家临床重点专科建设项目-儿科学(XKRC-012)

目的 分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点。方法 回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果。结果 纳入3例FOXG1相关综合征患儿，均为男性，生后起病，均有早发性运动障碍、全面性发育迟缓、产后小头畸形的表现。全外显子组测序发现3例患儿均具有FOXG1基因致病性变异。颅脑磁共振成像（MRI）特点为额叶皮层和/或胼胝体发育不良或髓鞘化延迟。例1为FOXG1基因N-末端结构域位点c.256dupC（p.Gln86Profs*35）移码突变，例2为FOXG1基因叉头结合域c.595G>T（p.Glu199*）无义突变，例3为FOXG1基因JARID1B结合域c.1178C>A（p.S393*）无义突变，例3临床表型和脑部异常改变轻于其他2例患儿。其中例2和例3患儿的突变之前未见文献报道，扩展了该疾病的基因变异谱。结论 对于有早发性运动障碍、发育迟缓、小头畸形和特异性颅脑影像学表现的个体，应考虑FOXG1基因变异的可能。

来源：2024年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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