临床儿科杂志

作者：周洁, 刘克强, 王金玲, 王莹

单位：1.上海交通大学医学院附属新华医院儿消化营养科2.上海市儿科医学研究所3.上海市小儿消化与营养重点实验室（上海 200092）

关键词：巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征,MYH11基因,儿童,

基金：国家自然科学基金资助项目(82370525);国家自然科学基金资助项目(82200599);上海市自然科学基金资助项目(22ZR1441100);上海市自然科学基金资助项目(22ZR1451300);上海市自然科学基金资助项目(21YF1437700);上海市 “科技创新行动计划”医学创新研究专项项目(22Y31900600);上海市“医苑新星”杰出青年医学人才项目(2023005);上海市卫生健康委员会卓越项目(20234Z0004)

目的 报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征（MMIHS）患儿的临床表现与遗传信息，并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法 分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料，采集患儿及父母与姐姐的外周血样，通过Trio-WES及Sanger测序筛查致病突变。并对相关文献进行总结分析。结果 患儿，男，15岁，主要临床表现为频繁发作的腹胀、呕吐和腹痛，腹部立位片及上消化道造影提示肠梗阻，给予灌肠、抗感染和静脉营养支持等治疗后病情稳定。基因检测结果显示，患儿携带MYH11基因杂合新发变异c.5819delC（p.Pro1940Hisfs*91），该变异导致肌球蛋白重链C端延长，父母及姐姐均未检测出该变异。文献检索共纳入7篇与MYH11基因变异有关文献，变异类型包括错义突变、移码突变和染色体微缺失。共20例，2例因提前终止妊娠性别不明，其余患者男女比2:1。基因型-表型关联分析发现，15例携带MYH11基因延长突变显性遗传患者的发病年龄9（0~28）岁，尚未报道死亡案例。5例携带双等位基因丧失功能突变的隐性遗传患者发病年龄均小于1岁，死亡4例（80 %）。结论 本例MMIHS患儿携带MYH11基因c.5819delC（p.Pro1940Hisfs*91）变异。与携带MYH11基因变异隐性遗传的患者相比，MYH11延长突变显性遗传患者大部分发病较晚，临床表现较轻，生存率较高。

来源：2024年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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