临床儿科杂志

作者：王野峰, 曾闵, 肖云彬, 王祥, 陈智

单位：湖南省儿童医院心血管内科（湖南长沙 410007）

关键词：RYR2基因,儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速,儿童,

基金：湖南省卫生健康委科研课题一般指导项目(202206012588);湖南省儿童心血管病临床医学研究中心(2021SK4019)

目的 探讨RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）的临床表现及治疗、随访情况。方法 回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的CPVT患儿的临床资料，总结其治疗经过及随访结果。结果 共收治CPVT患儿6例，男4例、女2例，首发症状出现时平均年龄（3.5±0.5）岁。从首发症状到确诊的中位时间1.5（0.1~5.9）年。晕厥是最常见的临床表现，运动及情绪是主要诱因。6例患儿全外显子基因测序均为RYR2基因新发错义突变。在动态心电图中，小年龄患儿中房性心律失常及窦房结功能不全多见。4例患儿完成运动平板试验，2例患儿诱发双向室性期前收缩，2例诱发双向室性期前收缩及多形室性心动过速。基础治疗为口服普萘洛尔或美托洛尔，如仍有心律失常发生，辅助以氟卡尼或普罗帕酮口服；2例予以心脏永久起搏器治疗。平均随访时间（24.3±3.7）个月，所有患儿均存活，随访期间3例患儿偶有晕厥，1例间断心悸，2例无不适。结论 儿童RYR2基因变异相关CPVT临床表现多种多样，小年龄患儿中房性心律失常合并窦房结功能不全多见，药物治疗结合心脏起搏治疗效果理想。

来源：2024年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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