临床儿科杂志

作者：傅立军, 乔钰惠

单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科（上海 200127）

关键词：糖原贮积性心肌病,庞贝病,Danon病,PRKAG2心脏综合征,

基金：国家重点研发计划(2023YFC2706201);国家自然科学基金项目(81974029)

糖原贮积型心肌病是一类由糖原代谢障碍引起糖原在心肌细胞内过度累积所致的心肌病，其中最常见的类型包括糖原贮积病Ⅱ型（庞贝病）、Danon病及PRKAG2心脏综合征，是儿童肥厚型心肌病的重要病因。糖原贮积型心肌病的主要表现包括心肌肥厚、心律失常、心力衰竭等，甚至可引起早期死亡。早期识别和诊断，并做出精准的干预，有望改善心肌病的症状，提高患者的生存质量。因此，提高临床医师对糖原贮积性心肌病的认识具有重要意义。

来源：2024年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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