临床儿科杂志

作者：张宏文

单位：北京大学第一医院儿科（北京 100034）

关键词：Alport综合征,双基因变异,COL4A3,COL4A4,COL4A5,

双基因Alport综合征特指在Alport综合征的3个致病基因（COL4A3、COL4A4和COL4A5）中存在两个不同基因的致病性变异，包括两种类型，其一为COL4A5合并COL4A3或COL4A4两个基因之一的致病性变异；其二为COL4A3和COL4A4两个基因的各一致病性变异。理论上，双基因Alport综合征的临床表型相对较单基因Alport综合征可能更重，特别是蛋白尿和肾功能异常的出现时间更早、程度更重，但需要多中心、大样本研究去证实。

来源：2024年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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