临床儿科杂志

作者：夏秦, 顾琴, 陈婷, 张何威, 霍洪亮, 曹徐君, 王巍巍, 吉永春

单位：1.苏州大学附属儿童医院 康复科，（江苏苏州 215000）2.苏州大学附属儿童医院 内分泌科（江苏苏州 215000）

关键词：DDX3X基因,X连锁智力障碍,遗传学分析,

基金：苏州市科教兴卫青年科技项目(KJXW2021027)

目的 总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍（XLID）患儿的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型，长期随访其康复训练效果。结果 例1为8个月23天男孩，例2为6个月女孩，例3为1岁6个月女孩。3例患儿首次就诊均表现为全面发育迟缓，特殊面容及肌张力障碍。全外显子测序发现例1为DDX3X基因c.1025+3A>C（p?）剪切突变，其母亲该位点为杂合子状态，父亲为野生型，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，该变异为临床意义未明性变异。经RT-PCR及Sanger验证后，该变异可引起内含子10部分保留及外显子10部分跳跃，提示该变异可能是导致基因功能异常的候选位点，该位点未经报道。例2为c.1535-1536delAT（p.H512Rfs*5）缺失突变，其父母该位点均为野生型，根据ACMG指南，该变异为新发致病性变异。例3为在DDX3X基因7号内含子区域发现一处c.679+2T>G剪切突变，其父母该位点均为野生型，该变异为新发致病性变异。结论 本研究发现3个新的国内首次报道的DDX3X基因变异位点，其中1例剪切突变经验证为候选位点；丰富了DDX3X基因变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

来源：2024年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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