临床儿科杂志

作者：汪莉波, 张倩文, 姚如恩, 唐怡珺, 高诗阳, 李智颖, 胡斐涵, 李辛, 娄丹, 王秀敏

单位：1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科/医学遗传科（上海 200127）2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海市罕见病临床研究中心（上海 200127）3.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科（上海 200127）4.河南科技大学第一附属医院儿科（河南 471003）

关键词：17p13.3微缺失,全外显子组测序,身材矮小,先天性心脏病,

基金：上海市儿童罕见病临床研究中心(20MC1920400);上海市卫生健康委员会临床研究专项(20204Y0348);浦东新区卫健委联合攻关项目(PW2021D-13);上海交通大学医学院儿科学院单病种研究中心项目(ELYZX202107);中央高校基本科研业务费专项资金资助(YG2023QNA35);国家重点研发计划(2022YFC2703102)

目的 探讨17p13.3微缺失综合征的临床表型、拷贝数变异、治疗及预后。方法 回顾性分析5例17p13.3微缺失综合征患儿临床资料、全外显子组测序结果以及治疗效果。结果 5例患儿均表现为身材矮小，例3~5合并有心血管异常。全外显子组测序提示所有的患儿均存在17p13.3染色体片段缺失，缺失大小为433~1 536 kb，主要包括YWHAE、CRK基因，但不包括PAFAH1B1基因。在排除了生长激素禁忌证后，4例接受了重组人生长激素治疗。矮小症患儿的身高在应用重组人生长激素治疗后初期得到改善，但后期治疗效果欠佳。2例满足手术指征而接受外科手术以纠正先天性心脏畸形。结论 17p13.3染色体片段缺失可导致17p13.3微缺失综合征，通过全外显子组测序，可以提高对于存在先天性心脏畸形和/或矮小症的儿童的诊断率，及时采取心血管及身高方面的治疗有助于改善患儿预后。

来源：2024年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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