临床儿科杂志

作者：丁一, 于玥, 韩连书

单位：上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科（上海 200092）

关键词：甲基丙二酸血症,MMUT基因,基因治疗,

MUT型甲基丙二酸血症（MMA）是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病，可涉及多脏器损害，以脑损伤为主，死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗，部分严重患者需要肝肾移植，但上述治疗效果不佳，患者预后较差。近几年，在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒载体、慢病毒载体、基因编辑、mRNA非病毒载体进行基因治疗及Ⅰ/Ⅱ期临床试验。目前相关临床试验尚处于研发早期，基因治疗有望成为MUT型MMA新治疗方法。文章对MUT型MMA基因治疗研究现状进行系统总结，为后续研究提供参考。

来源：2024年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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