临床儿科杂志

作者：杨蕾, 方方, 宋天羽, 徐超龙

单位：国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经中心神经内科（北京 100045）

关键词：脑肌酸缺乏综合征,智力障碍,胍基乙酸甲基转移酶,胍基乙酸,难治性癫痫,

基金：国家自然科学基金(82271493);北京市教育委员会科技/社科计划项目资助(KZ202210025033)

目的 总结胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）基因变异导致脑肌酸缺乏综合征2型患者的临床特征、影像学特点及病情转归。方法 回顾性分析2016年1月至2024年3月5例GAMT基因变异导致脑肌酸缺乏综合征2型患儿的临床资料，总结患儿起病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等资料。结果 5例患儿，男3例，女2例，发病年龄为1.5（1.0~1.5）岁，5例均以发育落后伴癫痫发作起病，其中表现为不同程度的运动发育落后、语言发育迟缓，4例为药物难治性癫痫，3例合并孤独症样行为。5例头颅磁共振波谱成像（MRS）均提示脑肌酸峰明显降低，2例头颅磁共振成像（MRI）示脑干伴或不伴基底节异常信号。所有患儿血或尿肌酸代谢检测均提示肌酸明显降低和胍基乙酸升高。4例患儿均接受了补充肌酸和鸟氨酸的治疗，癫痫发作完全控制，并减停抗癫痫发作药，同时运动和语言发育有不同程度的改善。结论 GAMT基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征2型通常表现为发育落后伴药物难治性癫痫，部分合并孤独症样行为，临床特征缺乏特异性。头颅MRS和肌酸代谢物检测可协助基因诊断，补充肌酸和鸟氨酸的治疗可有效控制癫痫发作，改善预后。

来源：2024年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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