临床儿科杂志

作者：陈豪, 李肖, 李林, 关静, 董燕, 张晓莉, 杜开先

单位：郑州大学第三附属医院儿科 河南省小儿脑损伤重点实验室（河南郑州 450052）

关键词：CHD1基因,Pilarowski-Bjornsson综合征,全外显子组测序,

基金：婴儿痉挛症患儿难治性高危因素分析及发病免疫机制的研究(LHGJ20200440)

目的 探讨CHD1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点，研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS，OMIM#617682)关系。方法 采用家系全外显子组测序(trio whole-exome sequencing，trio-WES)鉴定致病基因，总结患儿临床资料，分析临床及遗传学特征。结果 患儿，男，8月龄，以“发现发育落后6月余”为主诉就诊于我院小儿神经内科。Trio-WES检测发现染色体5q15-q21的CHD1基因1号外显子存在c.13A>G(p.Ser5Gly) 错义变异(转录本号NM_001270)，为新发(de novo)变异，符合常染色体显性遗传模式，最终诊断为“CHD1基因缺陷导致的全面性发育落后”。结论 CHD1基因变异案例目前报道较少，本案例鉴定的变异是未见报道的，扩充了CHD1基因缺陷的基因型-表型谱，也为进一步了解PILBOS疾病提供数据。精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

来源：2025年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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