临床儿科杂志

作者：罗智强, 陈黎, 路新国, 廖建湘, 罗序峰

单位：深圳市儿童医院神经内科（广东深圳 518038）

关键词：5q脊髓性肌萎缩,症状前,治疗,随访,

基金：深圳市“医疗卫生三名工程”项目资助(SZSM202311028);广东省高水平医院建设专项经费资助;深圳市医学重点学科建设经费资助(SZXK033);广东省高水平临床重点专科（深圳市配套建设经费）资助(SZGSP012)

患儿，女，出生日期为2021年2月，现43月龄，因5q脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）家族史，生后常规行多重连接探针扩增技术（MLPA）检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失，SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院神经内科，患儿四肢肌力、肌张力正常，运动功能良好，确诊为症状前5q SMA，完善用药前所有准备并开始诺西那生钠鞘内注射治疗，并按用药计划多次再入院治疗和运动功能评估。至今未间断累计14次鞘注治疗。2024年1月家属自行要求添加利司扑兰口服液联合治疗。患儿呼吸和进食功能始终完全正常，脊柱发育良好，无明显脊柱侧弯现象。患儿大运动发育里程碑稍落后：4月龄竖头稳、俯卧位头抬起90度，6月龄仰卧位翻身到俯卧位，8月龄扶手坐稳、9月龄独坐稳，13月龄牵一手走；16月龄独走，19月龄行走稳，30月龄自行玩滑滑梯，36月龄双脚跳。运动功能评分较正常同龄儿童偏低。但目前患儿各项生活技能、运动功能表现和正常同龄儿童大致相仿。

来源：2025年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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