临床儿科杂志

作者：杨帆, 李娟, 张网林, 常国营, 李辛, 李芸芸, 佘佳笑, 林卡娜, 李浩, 王秀敏

单位：1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 临床研究病房 骨科（上海 200127）2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 内分泌遗传代谢科（上海 200127）3.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 骨科（上海 200127）

关键词：布罗索尤单抗,X连锁低磷性佝偻病,PHEX基因,低磷血症,儿童,

基金：上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(20MC1920400);浦东新区卫健委联合攻关项目(PW2021D-13);2024年医疗服务与保障能力提升（国家临床重点专科建设）项目(10000015Z155080000004)

目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病（XLH）的疗效和安全性。方法 回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院，采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料，并进行相关文献复习。结果 患儿，男，5岁11月龄，因“双下肢畸形3年，伴骨痛2个月”就诊。入院时血磷值0.82 mmol/L，骨骼X线检查示长骨干骺端杯口状、毛刷样改变，诸骨改变符合佝偻病表现。患儿母亲存在身材矮小、双下肢畸形伴骨痛症状。基因检测发现患儿PHEX基因变异（c.1282C>T，p.Gln428*，来源于母亲）。予以布罗索尤单抗治疗后，患儿血磷值较用药前升高，碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平降低，生长速率较前增快，骨痛好转，活动耐量提高，骨骼畸形程度较前明显好转，且未发生药物相关不良反应。结论 布罗索尤单抗用于治疗因PHEX基因变异导致XLH的患儿，可改善多项指标且安全性良好。

来源：2025年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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