临床儿科杂志

作者：王丽辉, 崔丽平, 杨花芳, 刘兰, 唐晓娜, 赵青, 王欣, 李宝广

单位：1.河北省儿童医院神经内科 河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室（河北石家庄 050031）2.石家庄市第四医院 儿童保健科（河北石家庄 050011）

关键词：KCNQ2基因,良性家族性新生儿癫痫,良性家族性婴儿癫痫,早发癫痫性脑病,钾通道,

基金：河北省医学科学研究课题计划项目(20240744)

目的 探讨KCNQ2基因（OMIM#602235）变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料，总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异（NM_172107）癫痫患儿中，男14例、女10例。癫痫首次发作年龄为生后17小时~5岁，其中≤6个月的16例（66.7%）。根据临床预后分为良性家族性新生儿癫痫（BFNE）1例，良性家族性婴儿癫痫（BFIE）6例，不能分类的自限性癫痫综合征4例；KCNQ2-发育性癫痫性脑病（KCNQ2-DEE）13例。基因变异以错义突变为主（62.5%），同时发现7个新的KCNQ2突变位点，其中c.1411C>T评估为致病性变异，c.602G>C、c.1031G>A、c.2159_2173del（p.720_725delinsR）评估为可疑致病变异。24例患儿的中位随访时间为40个月，13例KCNQ2-DEE存在不同程度的发育迟缓，其余11例总体预后较好，认知发育正常。结论 KCNQ2变异患儿癫痫发病年龄主要为新生儿期及婴儿早期。KCNQ2-DEE预后差。建议婴幼儿期不明原因的癫痫发作应尽早行基因检测，以明确诊断。

来源：2025年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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