临床儿科杂志

作者：王帆, 马飞, 戴文静, 肖冰, 潘晨麟

单位：1.上海交通大学医学院附属新华医院 门急诊部（上海 200092）2.上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所（上海 200092）

关键词：脊髓性肌萎缩症,罕见病,多学科诊疗,

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害，疾病治疗需要多学科共同参与。多学科诊疗在SMA诊疗中能有效缩短诊断时耗、提高患者生存质量。本研究通过文献回顾，梳理近年来国内外SMA多学科诊疗在疾病诊治、三级防控的开展情况，为未来完善SMA多学科诊疗提供研究依据。

来源：2025年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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