临床儿科杂志

作者：严格, 侯翠兰, 肖婷婷

单位：上海交通大学医学院附属儿童医院 上海市儿童医院心内科（上海 200062）

关键词：儿茶酚胺敏感性室性心动过速,基因变异,运动负荷试验,β受体阻滞剂,基因治疗,

基金：国家自然科学基金面上项目(82370296)

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传性离子通道病。大多数病例与RYR2和CASQ2基因变异有关，变异使细胞内的钙稳态严重失衡，过度钙释放产生延迟去极化，最终导致心律失常。该病常见于剧烈运动或压力相关情绪后出现晕厥，以及突发心脏骤停甚至心源性猝死的患儿，确诊主要依靠运动负荷试验及基因检测。CPVT的标准治疗依赖于β受体阻滞剂，而氟卡尼和左心交感神经切除为二线治疗，植入心律转复除颤器适用于猝死高风险的患儿，同时目前也发现了一些潜在的治疗干预措施。本文综述了CPVT的遗传学、病理生理学、临床特征、诊断及治疗策略，以期为临床提供参考。

来源：2025年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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