临床儿科杂志

作者：严子航, 王玉珍, 产文秀, 陈浩, 吴近近, 陈轶维, 傅立军

单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科（上海 200127）

关键词：PRKAG2心脏综合征,肥厚型心肌病,预激综合征,心律失常,

基金：国家重点研发计划(2023YFC2706201);国家自然科学基金(81974029)

目的 探讨儿童PRKAG2心脏综合征（PCS）患者的临床和遗传学特点。方法 回顾性分析1999年9月至2022年10月上海儿童医学中心确诊为PCS患儿的临床资料和基因检测结果。结果 共纳入7例PCS患儿，其中男6例，女1例，发病中位年龄9.0（3.0~12.0）岁。其中5例患儿出现不同程度心肌肥厚，4例合并心室预激，2例合并房室传导阻滞，1例合并窦性静止。7例患儿中检测到PRKAG2基因的6种不同的错义突变，包含2个新发现的突变（F293V，Q337H）。中位随访时间3.0（2.0~3.8）年，其中1例患儿进展为终末期心衰接受心脏移植、1例因为三度房室传导阻滞安装了永久性心脏起搏器，2例因为左室流出道梗阻分别接受了改良扩大Morrow手术和室间隔射频消融手术。结论 PCS是儿童肥厚型心肌病的少见病因，容易发生传导系统病变，对于合并预激综合征或缓慢性心律失常的肥厚型心肌病患儿，需要注意该病的筛查。

来源：2025年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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