临床儿科杂志

作者：赵培伟, 张蕾, 孟庆杰, 何学莲

单位：1.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院 精准医学实验室，（湖北武汉 430016）2.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院 检验科（湖北武汉 430016）

关键词：脑组织铁沉积神经变性病,全外显子测序,临床表型,儿童,

基金：湖北省自然科学基金项目(2023AFB893)

目的 探讨7例脑组织铁沉积神经变性病（NBIA）患儿的临床及遗传学特点。方法 利用全外显子测序技术（WES）对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测，对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证；回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果 本研究纳入7例患儿，患儿首发症状为步态障碍、姿势异常、精神运动发育迟滞或倒退等。WES检测发现7例患儿均分别携带NBIA相关的致病基因，其中PANK2基因1例、FA2H基因1例以及PLA2G6基因5例。PANK2基因异常的患儿临床表现为步态障碍及姿势异常、视网膜色素变性-苍白球变性综合征等典型的症状；FA2H异常的患儿表现为语言落后、步态异常以及肌张力障碍；PLA2G6异常的患儿起病较早，表现为发育落后、肌无力、苍白球低信号铁沉积及小脑萎缩。结论 NBIA患儿临床表型复杂且不同类型NBIA患儿临床表现存在差异，神经系统异常为最主要的临床表现。

来源：2025年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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