临床儿科杂志

作者：高晓岚, 梁欢, 陈国庆, 张惠文, 韩连书, 邱文娟, 顾学范

单位：上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 儿内分泌遗传科（上海 200092）

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型,艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶,滤纸片干血斑,新生儿筛查,

基金：上海市卫健委项目(202240361)

目的 探索滤纸片干血斑（DBS）检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）的可行性。方法 采用荧光定量法检测DBS的IDS活性，对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2 202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。将2012年3月至2020年12月儿内分泌遗传科收集的已确诊的51例MPSⅡ患儿、15例MPSⅡ女性携带者及32例非MPSⅡ患儿（对照组，均为男性）作为试筛人群。初步拟定筛查阳性切值，阳性者召回后复查酶活性，并进行尿液黏多糖和IDS基因检测。结果 51例MPSⅡ患儿中位年龄4.2岁，15例MPSⅡ女性携带者中位年龄27.5岁，32例对照组中位年龄4.5岁，绘制ROC曲线在98例试筛人群中获得DBS法检测血IDS活性的最佳阈值为9.59ρmol/(punch·20h)，灵敏度为100%，特异度为22.7%，AUC为0.962（0.928~0.995）；并进行白细胞法与DBS法的一致性检验分析，Kappa=0.96（P<0.001）。以DBS法检测2 202名新生儿IDS活性水平，中位数为58.22ρmol/(punch·20h)，中位数的20%为11.64ρmol/(punch·20h)。无论以DBS IDS活性≤9.59ρmol/(punch·20h)，还是≤11.64ρmol/(punch·20h) 作为阳性切值，均为6例（0.27%）阳性。6例阳性患儿全部召回，筛查阳性者中，虽有3例尿黏多糖检测定性阳性，但电泳仅显示硫酸软骨素区带，未见硫酸皮肤素及硫酸类肝素区带；基因检测发现5例携带母亲来源的IDS错义突变c.851C>T(p.P284L)，另有1例携带c.1499C>T(p.T500I)错义突变，均被归为良性变异。结论 DBS IDS活性检测能够有效地快速识别出MPSⅡ可疑患儿，可尝试用于新生儿MPSⅡ的筛查，但仍需大样本量研究确定准确的阳性切值。

来源：2025年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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