临床儿科杂志

作者：孙琪青, 陈蒙蒙, 付大鹏, 何坤, 燕笑尘, 侯维纳, 王芳洁, 谢振华, 李东晓

单位：1.郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院/郑州儿童医院） 心血管内科（河南郑州 450018）2.郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院/郑州儿童医院） 新生儿重症监护室（河南郑州 450018）3.郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院/郑州儿童医院） 河南省儿科疾病临床研究中心 河南省儿童神经发育工程研究中心（河南郑州 450018）

关键词：先天性长QT综合征,SCN5A基因,变异,

基金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230572)

目的 对先天性长QT 综合征（LQTS）患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析，探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法 选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象，收集患儿的临床资料，对患儿进行家系全外显子组测序，应用Sanger测序验证候选变异，并对患儿进行治疗和随访。结果 14例患儿中男6例、女8例，中位发病年龄为82.5（37.5~129.8）个月。14例以心跳骤停、晕厥或阿斯综合征发病。共检出5个基因（KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C和CALM1基因）的相关变异，依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关变异评级指南，变异位点均为致病性变异或可能致病性变异。其中，SCN5A基因（NM_198056.2）c.796C>G（p.Leu266Val）变异既往未见文献报道，依据ACMG指南评级为可能致病变异（PS2+PM2_Supporting+PP3）。14例患儿均用β受体阻滞剂治疗，其中2例联用美西律治疗；随访至2024年3月31日，3例死亡；1例因自行停药而导致阿斯综合征发作1次，余均未再出现晕厥。结论 本研究发现了一个SCN5A基因的新变异c.796C>G（p.Leu266Val），拓展了先天性LQTS相关SCN5A基因变异谱。先天性LQTS发病形式多样，对于疑似LQTS的患儿应进行心电图检查，并结合基因检测可对疾病明确诊断。

来源：2025年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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