临床儿科杂志

作者：徐鑫星, 蒋丽琼, 朱建芳, 王春林

单位：浙江大学医学院附属第一医院儿科（浙江杭州 311100）

关键词：Shwachman-Diamond综合征,SBDS基因,骨髓衰竭,儿童,

基金：中华国际医学交流基金会-中国儿童生长发育学术交流专项基金项目(Z-2019-41-2303)

目的 总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法 回顾性分析患儿临床资料，实验室、影像学检查结果及基因检测资料，并随访相关情况。结果 患儿男，10岁11月龄，临床表现为身材矮小，实验室检查提示贫血、血小板减少，生长激素激发实验峰值31μg/L，trio-WES检测结果显示先证者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T>C复合杂合突变，分别遗传自先证者母亲和父亲；其弟弟检出相同SBDS基因复合杂合突变，并且伴身材矮小、贫血、血小板减少、白细胞减少。c.286T>C在文献数据库中尚无该位点的报道，为新发突变位点；生长激素治疗半年，身高增长2.1 cm，治疗效果不佳。定期门诊随访，目前仍有贫血、血小板减少。结论 矮小合并骨髓衰竭表现的儿童，需考虑Shwachman-Diamond综合征，建议完善基因检查。c.286T>C为新发突变位点。此患儿生长激素应用效果不佳。

来源：2025年第5期

《临床儿科》期刊编辑部

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